Stefanie Amonat/ Beiträge, Texte

„Die anderen Mütter freuten sich über die ersten Schritte ihrer Kinder – wir planten unseren ersten Rollstuhl.“

Während der Schwangerschaft und auch nach der Entbindung galt Alina als gesund. Schon bald merken ihre Eltern jedoch: Mit ihrer kleinen Tochter stimmt etwas nicht. Doch erst mit über einem Jahr wird die Diagnose CDKL5 gestellt. Die Zeit davor ist von viel Leid und Zweifel geprägt. „Es gibt kaum etwas Schlimmeres, als sein Kind hilflos leiden zu sehen und nicht zu wissen, was los ist und wie man helfen kann. Man fühlt sich einfach machtlos“, so Yvonne, Alinas Mama. „Wären wir von Anfang an gut informiert gewesen, hätte uns das vieles erspart.“ 

Heute ist Alina vier Jahre alt. Sie ist fast blind, wird nie laufen oder sprechen lernen können. „Mein Mann und ich haben uns am Anfang sehr, sehr schwer damit getan, weil das kein leichtes Thema ist und wir alles erst verarbeiten mussten. Aber wir haben gelernt, damit umzugehen.“ Nun haben sie sich entschlossen, ihre Geschichte zu erzählen. Sie möchten über CDKL5 aufklären und darüber, was es bedeutet, ein Kind mit einer Behinderung zu haben. „Die meisten verhalten sich gut, andere Reaktionen wiederum sind erschreckend und einfach nur demotivierend“, berichtet die heute zweifache Mutter aus Essen. 

Nach der Entbindung wirkt Alina wie ein ganz gesundes Baby. Doch als bei anderen Säuglingen der Blick langsam steter wird und sie anfangen, Personen zu fixieren, waren Alinas Augen starr. „Da haben wir erstmals gemerkt, dass etwas nicht in Ordnung ist“, so die heute 40-jährige Pharmareferentin aus Essen. Dann, im Alter von sechs Monaten, beginnen die Krampfanfälle. Acht Monate verbrachte Yvonne mit ihrer kleinen Tochter im Krankenhaus. Mehrfach täglich litt das kleine Mädchen unter den Anfällen und es war nicht möglich, sie medikamentös richtig einzustellen. Heute weiß Yvonne, dass diese sogenannte resistente Epilepsie sehr häufig bei CDKL5-Kindern vorkommt. Als Alina rund ein Jahr alt war, erhielten die Eltern über eine Facebook-Epilepsiegruppe von einer Humangenetikerin den entscheidenden Hinweis. Sie riet den verzweifelten Eltern, eine Gen-Sequenzierung vornehmen zu lassen. „Wir hätten sonst bis heute keine Diagnose“, vermutet Yvonne.

Test brachte Gewissheit

Über 300 Gene können bei einer Gen-Sequenzierung, auch Gen-Panel-Untersuchung genannt, getestet werden. „Ich konnte mir zu dem Zeitpunkt gar nicht vorstellen, dass so etwas überhaupt möglich ist. Mit gut 5.000 Euro mussten wir für die Untersuchung in Vorleistung treten, aber wir wollten endlich Gewissheit haben, woran unsere Tochter leidet“, berichtet Yvonne. Erschreckend findet sie nach wie vor, dass dieser Hinweis nicht schon viel früher von den behandelnden Ärzten kam. „Das Wissen über seltene Erkrankungen und genetische Mutationen wie zum Beispiel das CDKL5 ist teilweise auch bei Medizinern verblüffend gering. Sie müssen sich dahingehend in der Regel selbst fortbilden“, resümiert Yvonne. 

„Leider waren wir damals noch so naiv zu glauben, dassunsere Ärzte über ein Netzwerk mit anderen Fachärzten verbunden sind und sich so informieren könnten, um uns weiterzuhelfen. Doch da wurden wir enttäuscht.“ So bildetesich Yvonne über verschiedene Kanäle zu CDKL5 undBehinderungen weiter. Heute beraten sich der behandelte Arzt und die Eltern gegenseitig und probieren verschiedene Behandlungsansätze aus. Dennoch kann bis heute Alinas Epilepsie nicht richtig eingestellt werden. Teilweise hat das Mädchen immer noch so heftige Anfälle, dass sie keine Luft mehr bekommt.

Wenig Unterstützung

Insgesamt fühlten sich Alinas Eltern in den vergangenen vier Jahren häufig im Stich gelassen. „Wer denkt, es gibt einen funktionierenden Leitfaden, wie und wann man sich an wen wenden muss, liegt falsch. Im Laufe der letzten Jahre mussten wir uns vieles selbst erschließen oder uns schlicht durchprobieren“, so Yvonne. Teilweise schwierig ist auch der Dialog mit der Krankenkasse. Immer wieder muss sie wegen abgelehnter Anträge für benötigte Hilfsmittel und Therapien Wiederspruch einlegen. „Teilweise hat man das Gefühl, die Krankenkassen stellen einem nur Hürden in den Weg. Dieser Papierkram kostet Kraft und Nerven, die wir nicht haben. Und trotzdem müssen wir alles versuchen, um Alina zu helfen“, berichtet Yvonne. 

4.000 Euro jährlich werden von den Kassen für Hilfsmittel oder für Wohnverbesserte Maßnahmen bereitgestellt. Allein ein Therapiestuhl kostet aber knappe 3.800 Euro. Hinzu kommen für Yvonne und ihren Mann AndréUmbaumaßnahmen, die viele Tausend Euro verschlingen: Das Badezimmer wurde bereits Rollstuhlgerecht erneuert. Jetzt müssen noch einige Türen verbreitert werden, der Zugang zum Garten und der Eingangsbereich müssen barrierefrei umgebaut werden. Für diese Arbeiten werden noch einmal 40.000 Euro veranschlagt. Auch beispielsweise Ergo- und Hippotherapie werden nur anteilig oder gar nicht von den Kassen übernommen. Da stößt wohl fast jede Familie sehr schnell an ihr finanzielles Limit. Aus diesem Grund hat sich Yvonne im November 2020 dazu durchgerungen, über www.gofundme.com/f/barrierefreiheit-fur-alina um Spenden zu bitten. 

Kaum integrative Tagesmütter 

Mit viel Glück erhielt Alina einen Platz bei einer integrativ arbeitenden Tagesmutter. Wenig überraschend ist: Auch für Kinder mit einer Behinderung ist der Umgang mit anderen Kindern eine Bereicherung. Und gerade für Mütter wie Yvonne ist es wichtig, zwischendurch Zeit für notwendige Besorgungen, Telefonate oder eben Schriftwechsel zu haben – von Zeit für sich selbst ganz zu schweigen. „Leider haben nicht alle Familien mit einem behinderten Kind so viel Glück wie wir. Wir erhielten von CSE die Auskunft, dass in ganz Essen von rund 1.200 Tagesmüttern nur fünf integrative Betreuung anbieten. Das ist ein riesiges Problem“, weiß Yvonne. „Wir können nur hoffen, dass dieses Problem schnellstmöglich von der Stadt ernstgenommen wird und entsprechend Tagesmütter nachqualifiziert werden.

Alina und Celina

Vor sieben Monaten ist die kleine Celina zur Welt gekommen – ein kerngesundes kleines Mädchen. Ihre große Schwester Alina kann sie vielleicht nicht sehen, aber hören und fühlen kann sie sie gut. „Alina hat ihre kleine Schwester direkt gut angenommen und lieben gelernt. Die beiden Mädchen kuscheln sich gerne aneinander. Da geht uns als Eltern das Herz auf.“ Die Schwangerschaft war für Yvonne nicht leicht und durch ihre Vorerfahrung von Ängsten geprägt. Yvonne und André fühlen sich heute angekommen und sind sehr stolz auf ihre beiden Mädchen. 

„Wir haben unseren Ausgleich mit einer behinderten und einergesunden Tochter und sind froh, dass wir den Mut hatten, ein zweites Kind zu bekommen. Wir sind sehr glücklich mit unserer kleinen Familie, auch wenn wir in Zukunft noch weitere Kämpfe austragen müssen. Wir werden nie aufgeben, für unsere Töchter zu kämpfen.“

Bleibt nur zu hoffen, dass möglichst bald auf allen gesellschaftlichen Ebenen ein Umdenken stattfindet und die stark belasteten Eltern behinderter Kinder von Politik und Krankenkassen tatsächlich entlastet werden.

Infokasten CDKL5:
Nur circa 1.500 Kinder weltweit sind von CDKL5 betroffen, davon rund 60 Kinder in Deutschland. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein sowie die Schwere der Ausprägung. Daher kann auch wenig über die Lebenserwartung der Kinder gesagt werden.
Häufige Anzeichen sind: o epileptische Anfälle in den ersten achtLebensmonaten o Infantile Spasmen o Viele verschiedene Epilepsieformen einschließlich mit Myoklonien o Hand-Sterotypen (z.B. waschende Bewegungen) o Schwere globale Entwicklungsverzögerung o Kortikale Sehbehinderung o Geistig und körperlich Behindert (auf dem Stand eines Säuglings) o Nicht kauen können (Nahrung muss püriert werden und trinken geht nur über die Flasche) o Schlafstörungen

(Quelle: www.cdkl5-verein.de)